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破解癌症演变密码 基因检测助力个体化医疗

發布者:系統主管       發布時間:2014/08/05

在現實生活中,很多癌症發病發現的時候已經是晚期,所以會有很多人希望有某種方式可以提前預測癌症,能早點預防、早點發現和早點診治。其實還真的有這樣的一種方式——基因檢測,暨南大學附屬第一醫院廣州華僑醫院)將基因檢測應用于腫瘤和遺傳性疾病的檢查評估,基因分析的檢查結果給臨床醫生的診斷和用藥給予很大幫助。據了解,可以應用基因檢測技術進行檢測的疾病數有1502種,其中1214種已經或正在應用于實際檢測,288種在實驗室階段。

暨南大學附屬第一醫院中心实验室、转化医学科主任林绍强教授

第二代基因測序精確率高

減少耗費時長滿足臨床檢測需要

据ebet真人中心实验室、转化医学科主任林绍强教授介绍,目前临床意义上的基因测序技术的主要是第二代测序技术-大规模平行测序,相较于第一代的繁琐,第二代基因测序更显得简单高效。第二代测序技术采用的是一种芯片技术,芯片上有上百万个微孔,每个微孔上面可以装一个微球,每个微球可以铆定上万个DNA链,能够快速读完DNA信息数据。据林绍强教授介绍,采用第二代基因测序技术可以更快速、而且精确率能达到99.9%,还有另外一个明显的优势就是能减少耗费的时长,能满足临床检测的需要。

基因測序可針對兩大人群

普通人可进行癌症风险筛查腫瘤患者可实施靶向药物治疗

那么,是不是所有的人都可以去做这个基因测序呢?林教授介绍,做基因测序的主要有两类人:一类是针对普通人的疾病筛查,对于这类人来说,主要是进行癌症的风险筛查。通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列位点,来推断其未来罹患该种疾病的概率。林绍强教授还介绍到,腫瘤形成是多基因叠加突变的结果,如果一个位点的基因突变癌症发生概率是20%,两个位点突变癌症发生概率可达到50%,3个位点突变将达到80%甚至100%,因此做好风险预警筛查,早防早治意义重大。林绍强教授特别提到,对于遗传性较为明显的乳腺癌卵巢癌和直腸癌等,更要注重預防保健。

另一類是針對癌症等致命性疾病的輔助診斷,能達到確認診斷的效果,通過測定某些特定的基因序列位點(例如:肺癌的KRAS突变和EGFR突变),在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。林绍强教授还提到,通过基因测序,能查到腫瘤的发生来源,从而实行靶向药物治疗。因为就目前临床来说,一般的化疗药物并不具有靶向性,采用通用的化疗药物的话仅30%-50%有效,而在经过基因测序进行腫瘤筛查之后,有80%的医生会改变原来的治疗方式,从而使癌症的死亡率大大降低,就卵巢癌来说,在经过基因测序筛查腫瘤之后改变治疗方式,患者的死亡率降低了36%。所以不得不说这个基因测序是癌症患者的福音。

“先知”癌症有利于早預防

靶向藥物治療選擇可降低藥物副作用

林紹強教授提到,如果健康人群接受基因測序測出多個突變位點的話,能夠有意識地通過改變飲食和生活方式來預防癌症的發生。這樣的一種“先知”能讓很多人可一遠離病魔的折磨。例如食管癌跟日常亞硝酸鹽攝入過度有關,日常應該有意識少吃腌制食物,這樣的話可以降低發病風險。

此外,林紹強教授還提到,選擇基因檢測方法對避免肺癌病人過度用藥、提高患者生活質量、以及改善預後有非常重要的意義。因爲很多化療的藥物會對人體器髒産生副作用,采用靶向藥物治療可以幫助降低藥物副作用以及減輕患者經濟負擔,切實能起到一舉兩得的作用。

實踐表明:基因檢測會讓癌症的靶向藥物治療事倍功半

在采訪的過程中,林紹強教授提到這樣的一個例子:有一位晚期的卵巢癌患者在化療之後再次複發,腹水非常多,如果是繼續采用原來的化療藥物的話,患者已經有了耐藥性,效果甚微。在做了基因檢測之後,醫生給患者改變了治療方案,調整藥物,該位晚期卵巢癌患者多活了兩個月。如果能再早些采用基因測序之後調整治療方案的話,患者甚至有可能活的更久。

还有一位患者是患上肺部腫瘤,但是医生一直都没有办法判断癌细胞的转移来源,自从做了活检之后,医生找到了癌细胞的转移源头,调整了治疗方案,治疗效果立竿见影,患者有了好转。

我們都知道“是藥三分毒”,癌症患者的過度治療會造成患者的器髒損傷,甚至化療整個過程費錢費力卻“不討好”,所以進行在進行治療之前先進行基因檢測,會讓靶向藥物治療事倍功半。同時,基因檢測也能讓我們提前預知癌症,日常注意預防,可以讓我們遠離癌症。

知多些:

下面以Illumina測序儀說明二代測序的一般流程:

(1)文庫制備,將DNA用霧化或超聲波隨機片段化成幾百堿基或更短的小片段。用聚合酶和外切核酸酶把DNA片段切成平末端,緊接著磷酸化並增加一個核苷酸黏性末端。然後將Illumina測序接頭與片段連接。

(2)簇的創建,將模板分子加入芯片用于産生克隆簇和測序循環。芯片有8個縱向泳道的矽基片。每個泳道內芯片表面有無數的被固定的單鏈接頭。上述步驟得到的帶接頭的DNA片段變性成單鏈後與測序通道上的接頭引物結合形成橋狀結構,以供後續的預擴增使用。通過不斷循環獲得上百萬條成簇分布的雙鏈待測片段。

(3)測序,分三步:DNA聚合酶結合熒光可逆終止子,熒光標記簇成像,在下一個循環開始前將結合的核苷酸剪切並分解。

(4)數據分析。

關于二代測序曾被叫停:

二代基因測序也經曆了大起大落:今年2月,國家食藥總局、國家衛生計生委聯合“叫停”了所有的基因測序臨床應用。在經過半年的叫停之後,食藥總局7月2日公告,首次批准注冊的第二代基因測序診斷産品,包括兩款基因測序儀、兩款檢測試劑盒,即爲孕産婦篩查唐氏綜合症等先天性基因缺陷風險,避免新生兒出生缺陷。産前基因檢測經過近半年的暫停後,終獲得“合法身份”。

本文医学指导专家:ebet真人中心实验室、转化医学科主任林绍强教授

專家簡介

林绍强,德国洪堡大学腫瘤学博士,现任暨南大學附屬第一醫院中心实验室主任、转化医学科主任,教授、博士生导师。中华医学会創傷学分会组织修复专业委员会委员、中华细胞与干细胞研究杂志编委。从事腫瘤转移和耐药机制、抗腫瘤蛋白药物研发、干细胞与生长因子在創傷修复中的应用等研究,主持国家基金3项,973子课题2项,省级项目3项。发表SCI论文10余篇,其中单篇SCI他引80余次。申请发明专利4项,参与获得中华医学一等奖1项,教育部自然科学二等奖1项。主持暨南大學附屬第一醫院中心实验室和转化医学科建设,开展了腫瘤基因组测序、腫瘤生物治疗、腫瘤库建设、脐血干细胞制备等医学转化项目,与国内外知名大学和研究机构建立了广泛的合作关系,引进了院士、长江创新团队,实验室将朝着高起点、高水平、高效率的方向迈进。

(责任编辑:张炯光 通讯员:张灿城)


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